省健康辦日前公布首批健康浙江行動示范樣板與優秀案例名單，我區“扎實做好三級預防，降低出生缺陷防控”入選。
近年來，我區實施免費婚前醫學檢查，并陸續增加了產前篩查、新生兒疾病篩查和聽力篩查、增補葉酸預防神經管缺陷項目、國家免費孕前優生健康檢查項目、孕產婦和0-6歲兒童基本保健服務、新生兒先天性心臟病篩查項目等一系列的免費服務，以實施出生缺陷干預項目為重點，構建涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷防治體系，將出生缺陷干預關口前移至篩查環節，有效地降低先天缺陷發生率。
出生缺陷的一級預防，是在孕前和孕早期階段進行綜合干預。我區不斷優化整合一級預防“四駕馬車”(即免費婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、增補葉酸預防神經管缺陷項目、孕前外周血染色體核型檢測)，筑牢出生缺陷預防第一道防線。自今年1月5日起，我區正式開展免費孕前外周血染色體核型檢測，是我區降低出生缺陷的又一重大舉措。我區登記結婚的青年男女或有一方為臨平區戶籍、準備懷孕的夫婦，便可到區婦幼保健院婚(孕)前保健中心(臨平街道邱山大街622號)進行免費進行孕前外周血染色體核型檢測。
出生缺陷二級預防包括免費孕中期血清學產前篩查和產前診斷項目。我區在杭州地區率先開展早到中孕聯合血清學產前篩查，同時結合開展孕早期B超頸后透明帶掃描(NT篩查)，大大提高了孕早、中期胎兒唐氏綜合征的檢出率。區婦幼保健院作為產前篩查中心取得無創DNA采血點資格，通過無創DNA精準篩查提高了胎兒染色體疾病的檢出率。我區被列入全國百個殘疾預防綜合試驗區之一，將孕產婦產前篩查診斷項目納入重點干預項目，對具有指征并接受產前診斷的孕產婦按每人500元標準給予補助。目前，我區已為血清學篩查結果高風險孕婦到定點服務機構產前診斷的費用，按照每人1000元的標準予以減免。
三級預防是指對新生兒疾病早期篩查、早期診斷、及時治療，避免或減少新生兒致殘。我區積極做好0-6周歲階段性系列的兒童殘疾早期篩查。在我區所有助產機構出生的新生兒，出生后3天內將完成新生兒遺傳代謝疾病篩查(29項)、新生兒聽力篩查、新生兒先天性心臟病篩查三項免費項目的篩查。我區已全面實施新生兒先天性心臟病“兩免一補助”政策，即雙指標法免費篩查、免費心超診斷，以及對符合條件需住院治療的先心病患兒給予最高1萬元的治療補助。